W rybnickim szpitalu ruszyły badania przesiewowe w kierunku SMA

Od 1 stycznia 2022 r. na terenie województwa śląskiego jest możliwość wykonywania darmowych badań przesiewowych w kierunku SMA. Do ministerialnego programu badań przystąpił m.in. Wojewódzki Szpital Specjalistyczny nr 3 w Rybniku.

Czym jest  SMA?
To rdzeniowy zanik mięśni jest ciężką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni, ograniczoną ruchomością, problemami z samodzielnym siadaniem, staniem, chodzeniem, przełykaniem i trawieniem.
- U części dzieci postępująca choroba może doprowadzić do niewydolności oddechowej a nawet śmierci. W zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów klinicznych chorobę dzielimy na 3 typy. Im wcześniej pojawią się objawy kliniczne tym przebieg choroby i rokowanie jest gorsze - mówi kierownik oddziału neonatologicznego w WSS nr 3 w Rybniku, dr Ewa Adamiec-Poniewierka. Podkreśla, że leczenie SMA jest skuteczne, gdy choroba jest rozpoznana i leczona jeszcze przed ujawnieniem się objawów klinicznych.

Na czym polega badanie?
Na wykonanie tego badania potrzebna jest zgoda rodzica.
- Badanie w kierunku rozpoznania SMA polega na pobraniu z pięty noworodka 2 kropli krwi na bibułę po 48 godzinie życia dziecka - najczęściej w 3 dobie. Następnie krew wysyłana jest do Pracowni Badań Przesiewowych w Warszawie. Jeżeli w terminie do 2 tygodni od pobrania rodzice nie otrzymają informacji z laboratorium przesiewowego, oznacza to negatywny wynik badania SMA - mówi nam dr Ewa Adamiec-Poniewierka.
Badanie jest rekomendowane dla wszystkich noworodków jako badanie przesiewowe oraz dla dzieci z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku SMA.

Ministerstwo Zdrowia planuje kontynuację badań przesiewowych w kierunku SMA dla całej populacji w roku 2023 oraz w latach kolejnych.